早发型癫痫脑病的基因探测

揭开序幕新生儿期或婴儿晚期的晚发型哮喘脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁再次发生的哮喘头痛或头痛间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的清查外，等位基因检测已成为一项重要的病人工具[2]。

如今，晚发型哮喘脑病的病因寻找已扩展到高通量等位基因高通量、等位基因机壳（ gene panels）以及仅有遗传物质组高通量的商业化中。另外，表型特征、畸形学、哮喘头痛症状学和脑电图安仅有检查可以帮助辨认特定的哮喘综合征，以及定时相同的等位基因检测方案[2]。

供参考:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210