癫痫猝死：杀人犯是谁？

心脏病猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指心脏病病征显现的一种非创伤适度、非淹死、非心脏病持续情况下且尸检确定无惹来死亡者确切哮喘接二连三的意外死亡者。尽管人们开始推崇SUDEP及其或许相关小心因素，但是在此之前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到心脏病病征心脏病时排尿心跳中止，临床研究医生也观察到强直－阵挛心脏病时病征排尿心率皮质醇仅有精神情况下，即中枢适度排尿暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许引致病征显现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们推断出，心脏病心脏病时惹来瓣膜排尿特适度转变有助于或许与SUDEP相关。

先天适度中枢适度肺舒张不足综合征(CCHS)是一种致死适度的神经系统特适度精神情况下，临床研究主要特征是肺舒张不足以及感觉到对低氧、高碳酸血症敏感度急剧下降。学术研究报导学龄前CCHS病征极快适度心律失常发生率很高，部分学龄前CCHS病征只需安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

学术研究已证实CCHS与PHOX2B遗传病相关，其中以PHOX2B遗传物质的乙酰重复范围精神情况下逐次最少见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码变异、无南义变异及错南义变异。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的乙酰重复范围精神情况下逐次可引致夜晚舒张不足及心脏病的显现。由此推断出PHOX2B遗传病或许通过惹来瓣膜排尿特适度精神情况下从而引致SUDEP。

在在，奥克兰及南非历史学者对PHOX2B遗传病及心脏病猝死关系进行时了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项学术研究共划入68名心脏病猝死病征，并对这68名病征进行时PHOX2B遗传物质编码序列检查。结果显示该68名病征除此以外5名病征存在PHOX2B遗传病，只有1名病征为乙酰重复范围15个双链缺失，另外4名病征仅有为为同南义变异，PHOX2B遗传物质在乙酰重复范围精神情况下逐次或点变异未检查到。

该项学术研究提示PHOX2B遗传病或许并不是SUDEP的少见小心因素，因此SUDEP哮喘仍只需更进一步学术研究。

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校对： neurowj