即已发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿就有期的就有发型高血压癫痫就会致使致使的认知失常和运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于频繁发生的高血压发作或发作间期高血压样举办活动[1]。对于这类疾病的评量检验，除了大脑内部结构异常、先天性代谢异常的排查另有，遗传侦测已成为一项极为重要的检验工具[2]。

现在，就有发型高血压癫痫的病因寻找已扩展到生物技术遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及同类型另有显子组测序的商业化中。另另有，表型特征、畸形学、高血压发作症状学和心电图安全检查可以帮助比对特定的高血压综合征，以及提示对应的遗传侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210