癫痫心脏病：凶手是谁？

痉挛暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛高血压出现的一种非创伤性、非溺、非痉挛持续精神状态且解剖确定无激起死亡者确切病症立刻的意外死亡者。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不清楚。

视频心电图 (Video-EEG) 检测到痉挛高血压高烧时换气心跳停止，医学精神科也掩蔽到强直－阵挛高烧时高血压换气逆行血压仅间歇性，即中枢性换气暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会避免高血压出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推论，痉挛高烧时激起心脏换气系统发生变化功能可能会与SUDEP相关。

先天性中枢性肠胃抽动严重不足综合征(CCHS)是一种致死性的骨骼肌系统间歇性，医学主要特点是肠胃抽动严重不足以及睡眠中对低氧、高碳酸高血压依赖性下降。分析引述儿童CCHS高血压快速性肺水肿发生率较高，部分儿童CCHS高血压需要装配心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B遗传性相关，其中以PHOX2B基因的丙氨酸反复地区间歇性增量最罕见，也有少数为PHOX2B基因的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等证实PHOX2B基因的丙氨酸反复地区间歇性增量可避免深夜抽动严重不足及痉挛的出现。由此推论PHOX2B遗传性可能会通过激起心脏换气系统间歇性从而避免SUDEP。

近来，墨尔本及塔斯马尼亚学者对PHOX2B遗传性及痉挛暴毙关系进行时了一项分析，该项分析成果于9年底9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析合共纳入68名痉挛暴毙高血压，并对这68名高血压进行时PHOX2B基因编码序列侦测。调查结果该68名高血压中有5名高血压存在PHOX2B遗传性，只有1名高血压为丙氨酸反复地区15个DNA缺失，另外4名高血压仅为为同义特异性，PHOX2B基因在丙氨酸反复地区间歇性增量或点特异性未侦测到。

该项分析提示PHOX2B遗传性可能会并不是SUDEP的罕见危险因素，因此SUDEP病症仍需要先前分析。

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主编： neurowj