早发型癫痫脑病的突变检测

发生于新生儿期或男婴更早期的更早样貌抑郁症疾患不会导致严重影响的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的抑郁症发作或发作间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的分析治疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因序列检测已成为一项重要的治疗工具箱[2]。

从前，更早样貌抑郁症疾患的病因寻找已集中的于测序基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及同类型位点组测序的商业化中的。另外，环境因素特征、畸形研读、抑郁症发作症状研读和脑电图核查可以帮助识别特定的抑郁症综合征，以及提示近似于的基因序列检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210